胎兒的周遭是羊水，而羊水內的胎兒細胞、化學物質和微生物便可以為胎兒提供許多訊息！遺傳的組成、目前狀況、以及成熟度。
因此，透過羊膜穿刺術抽取一些羊水，用以培養胎兒細胞，藉此檢查有無遺傳上殘缺，是胎兒診斷中最重要的進展之一。具有下列情形者，建議採行此診斷方法：
- 母親的年齡超過35歲。有80％、90％的羊膜穿刺是針對高齡孕婦進行的，主要在檢查胎兒是否患有唐氏症，因為唐氏症最常見於高齡產婦的嬰兒
- 已經生有一個染色體異常的子女者，如唐氏症，或新陳代謝方面失調，如亨德氏症候群。
- 已經生有一個患有神經管不全或與神經管不全有關的殘缺子女者。檢查胎蛋白AFP之前，可能先行檢查母體血液中的AFP值。
- 母親是某些遺傳疾病的帶原者，如血友病，則母體將病症遺傳給男嬰的機會高達五成。不論胎兒是否受到感染，羊膜穿刺也可以判定胎兒的性別。
- 父母雙方都是正染色體隱性遺傳病的帶原者，如黑朦性家族性白癡或嫌狀細胞性貧血遺傳給下一代的機率是四分之一。
- 基於母體或胎兒的健康考量，必須提前分娩，為確定胎兒的肺臟成熟度時。
- 父母已知患有如亨丁頓氏舞蹈病，這是經由正染色體顯性遺傳的。
- 其他篩檢結果通常是母體血清胎蛋白、胎兒鏡術、春情素醇，甚或hCG值出現異常時，必須評估羊水狀況，以判定胎兒是否有異常。
何 時做妊娠中的診斷性羊膜穿刺，通常都在第16週到第18週之問實施，不過有時候也提早在第14週，或延後到第20週才採行。更早期進行採檢的可能性，在第 10週、第14週，目前正在研究當中。因為細胞必須在實驗室裡加以培養，所以多數的檢查大約須要24、35天才能完成。不過有些遺傳性畸魄則可以馬上化驗 出來，如黑朦性家族性白癡、亨德氏症候群和神經管不全等。在懷孕後期，也可以利用羊膜穿刺來判定胎兒的肺臟成熟度。
準 媽媽換過醫院的衣服後，排洩掉膀胱內的尿液，仰躺在檢查抬上，身體部份覆蓋起來，只露出下腹部位，以超音波找到胎兒和胎盤位置，這樣醫師在整個操作過程 中，才能完全避開。刮去腹部的毛髮，用消毒水擦拭以後，由麻醉師注射麻醉針，會有麻麻的感覺整個過程唯一覺得痛的部分，就像牙科醫師打局部麻醉針一樣。然 後有一根長長中空的針這是整個過程當中，唯一嚇人的部分穿過腹壁，直到子宮，抽取出少量的羊水來。
過程進行前後，母親的生命現象呼吸、脈膊和體溫和胎兒的胎心音都要加以檢查。整個過程從開始到結束，不應超過30分鐘。陰性孕婦在作這項手術以後，通常會給予注射開吁免疫球蛋白，以確保整個過程不會引發Rh問題。
有關胎兒的性別，除非是診斷的必要部分，否則在結果出來以後，父母可以選擇不被告知而把胎兒性別保密起來，最後才以古老的方式在產房內揭開謎底。
大部分孕婦可能會有幾個鐘頭的腹痛，少數會有陰道微量出血或漏出一些羊水，至於它的安全性如何，儘管在二百名受檢孕婦當中，不到－人會受到感染，或發生其他併發症而導致流產。但是，和其他大多數的胎兒診斷檢查一樣，唯有利多於弊的情況下，才值得進行。 |